Обращение:

Мы, родители ребёнка Болат Міржақып Сабыржанұлы, 22.04.2025 года рождения, обращаемся к вам с огромной надеждой и просим оказать содействие и материальную помощь в оплате зарубежного генетического исследования (полногеномного секвенирования) для нашего малыша.

Наша история началась с первых дней жизни. Когда сыну исполнилось всего 7 дней, он стал неудержимо срыгивать всё, что ел, его животик сильно увеличился в размерах, и мы были экстренно госпитализированы. При поступлении по результатам УЗИ в брюшной полости была обнаружена жидкость, анализы оказались критически плохими, и ребёнка сразу перевели в реанимационное отделение. Там малыш находился на интенсивной терапии (системы/капельницы), врачи диагностировали НЭК (некротизирующий энтероколит) I степени. Через 8 дней нас перевели в палату, а спустя ещё 4 дня выписали домой.

Однако дома состояние ребёнка не улучшилось: вздутие и увеличение живота не проходили. Каждые три месяца мы наблюдались у врача-гастроэнтеролога, принимали различные сиропы и препараты от вздутия, но они не приносили никакого облегчения.

Мы обошли все детские больницы и клиники города Шымкент, но живот продолжал постоянно увеличиваться. Так мы боролись за здоровье сына на протяжении 1 года и 5 месяцев.

16 сентября текущего года состояние ребёнка резко ухудшилось: открылся сильный понос, рвота фонтаном, живот стал каменистым и сильно вздулся. Нас снова экстренно госпитализировали в реанимацию инфекционной больницы. Уровень гемоглобина упал до критической отметки 73 г/л, ребёнку срочно переливали кровь и вводили альбумин.

Через 7 дней нас перевели в палату, где малыш долгое время питался исключительно через зонд.

Поскольку вздутие и отёчность живота не проходили, а уровень альбумина и общего белка в крови постоянно падал (даже после многократных вливаний препаратов альбумина), нас направили по порталу в Научный центр педиатрии и детской хирургии в городе Алматы. Там сыну провели полный комплекс обследований, включая биопсию, ФГДС и УЗИ.

Согласно последней выписке из Научного центра педиатрии и детской хирургии, состояние при выписке оценивалось как средней степени тяжести за счёт основного заболевания. Объективный осмотр выявил выраженное увеличение живота в объёме, влажный язык с беловатым налётом, гипопигментацию кожи мошонки и гипоплазию пениса. Врачи отмечают, что с учётом клинической картины заболевания, особенностей фенотипических проявлений и необходимости уточнения этиологии патологического процесса нашему ребёнку жизненно необходимо проведение молекулярно-генетического исследования (полногеномного секвенирования). Это обследование критически важно для выявления возможных генетических нарушений, верификации точного диагноза, определения дальнейшей тактики ведения и подбора адекватной терапии.

Для проведения данного сложного генетического анализа и отправки биоматериала в специализированные зарубежные лаборатории (в частности, в Москву) требуются значительные финансовые средства, которых у нашей семьи, к сожалению, нет. Все наши сбережения и возможности исчерпаны за долгие месяцы лечения сына, мы вынуждены находиться в долгах.

Ради спасения нашего долгожданного ребёнка мы умоляем ваш фонд откликнуться на нашу беду. Помогите нам собрать необходимую сумму для проведения генетического теста, чтобы врачи наконец смогли поставить точный диагноз и назначить правильное лечение. Мы верим в вашу доброту и поддержку!

Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, интернет, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.

ФИО: Акберды Лаура Ерброкызы